Diagnóstico oportuno, así como tratamiento y manejo dirigido impactando la calidad de vida, por medio de una sencilla toma de muestra de sangre periférica pueden afectar la salud o la supervivencia a largo plazo de un niño por medio de un pinchazo
Algunas de las condiciones que pueden ser detectadas mediante el Exome Life Test incluyen, pero no se limitan a:
Enfermedades Neurológicas: Epilepsia, ataxia, distrofias musculares.
Trastornos del Desarrollo: Trastorno del espectro autista, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual.
Cáncer Hereditario: Síndrome de Lynch, cáncer de mama y ovario hereditario.
Enfermedades Cardiovasculares: Miocardiopatías, arritmias hereditarias.
Trastornos Endocrinos: Hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita.
Enfermedades Metabólicas: Fenilcetonuria, homocistinuria, trastornos de oxidación de ácidos grasos.
Exome Life Test® es una herramienta avanzada que permite la secuenciación del exoma completo (WES) y paneles clínicos dirigidos (Focus)
Beneficios
Diagnóstico Preciso y Oportuno: Facilita la identificación de variantes genéticas que pueden ser responsables de trastornos genéticos complejos.
Optimización del Tratamiento: Ayuda a los médicos a seleccionar el tratamiento adecuado basado en el perfil genético del paciente.
Prevención y Manejo de Enfermedades: Permite la detección temprana de predisposiciones genéticas, lo que puede mejorar significativamente la prevención y el manejo de enfermedades.
Enfoque en la Calidad de Vida: Proporciona información valiosa para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, reduciendo la carga de las enfermedades genéticas.
Pacientes con Enfermedades Genéticas Raras o No Diagnosticadas:
¿Quién o
cuándo puede realizarse?
Trastornos Neurológicos y del Desarrollo.
Casos de Diagnóstico Clínico Complejo.
Cáncer Hereditario y Predisposición Genética al Cáncer.
Enfermedades Cardiovasculares Hereditarias.
Enfemedades oftalmológicas como disgenesias de segmento anterior, distrofias de retina y corneales
Trastornos Metabólicos y Endocrinos.
Errores innatos del metabolismo y de la inmunidad
Diferencias de desarrollo sexual
Alteraciones de tejido conectivo
Tipo de muestra
Muestra de sangre en DBS (Dried Blood Spot) Muestra de sangre periférica (5-10 mL en tubo EDTA/lila)
Incluye
Dos consultas con un
médico genetista pre y post estudio. *
Kit para la toma de muestra (envío).
Recolección (muestra) dentro de la República Mexicana.
Entrega de resultados
30-35 días hábiles.
Comprometidos con entregarte tus resultados lo
más pronto posible.
Consulte a su médico
*Consulte a su médico