Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen el ADN y que permiten transmitir toda la información genética de padres a hijos. Los seres humanos contamos con 23 pares, que nos dan un total de 46 cromosomas.
A las alteraciones en el número de cromosomas, es decir si hay cromosomas de más o de menos, se les conoce como aneuploidías, una de las más frecuentes es la trisomía 21, mejor conocida como Síndrome de Down. Las aneuploidías en etapa prenatal son una de las causas más frecuentes de pérdidas gestacionales; hasta la mitad de los productos de aborto espontáneo de 1er trimestre tendrán una alteración cromosómica detectable por el estudio de cariotipo.
El principal factor de riesgo conocido para este tipo de alteraciones es la edad materna avanzada, es decir, mujeres >35 años, sin embargo, existen algunos otros que podrían modificar el riesgo de recurrencia, como, por ejemplo, antecedentes de productos anteriores con alteraciones cromosómicas, abortos recurrentes, entre otros.
Karyotype Life Test® es una prueba citogenética para el análisis de alteraciones cromosómicas numéricas y rearreglos cromosómicos grandes.
Beneficios
Permite establecer un diagnóstico prenatal para aneuploidías.
Cuenta con mayor control de calidad, con análisis de resultados por 2 revisores altamente calificados.
Auxiliar en el diagnóstico de infertilidad.
¿Quién o
cuándo puede realizarse?
Parejas que desean y/o planean un embarazo.
Embarazo con producto con múltiples malformaciones por ultrasonido.
Plan de reproducción asistida.
Individuos que presentan infertilidad.
Abortos esporádicos.
Abortos recurrentes.
Tipo de muestra
Líquido amniótico.
Tejido de aborto.
Incluye
Dos consultas con un
médico genetista pre y post estudio. *
Kit para la toma de muestra (envío).
Recolección (muestra) dentro de la República Mexicana.
Entrega de resultados
Sangre periférica
Líquido amniótico
Médula ósea
Líquido amniótico
y BVC
10 Días hábiles
18 Días hábiles
10 Días hábiles
13 Días hábiles
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más pronto posible.
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Referencias
1. Viaggi CD, et al. First-trimester euploid miscarriages analysed by array-CGH. J Appl Genet. 2013 Aug;54(3):353-9. doi: 10.1007/s13353-013-0157-x. Epub 2013 Jun 19.
2. Del Castillo Ruiz V, et al. Genética clínica. 2012. Manual Moderno.