Las alteraciones cromosómicas en etapa prenatal son una de las causas más frecuentes de pérdidas gestacionales, también se ha identificado como causa de anomalías congénitas entre 0.7 y 1.5% de los recién nacidos vivos, así como en el 15% de anomalías congénitas mayores diagnosticadas antes del año y se asocian con el 25% de las muertes perinatales. Las más comunes son aquéllas que tienen una alteración numérica de cromosomas, seguidas de las alteraciones estructurales, tales como las deleciones o duplicaciones.
Las microdeleciones y microduplicaciones se refieren a pérdidas o ganancias, respectivamente, de regiones cromosómicas submicroscópicas, las cuales albergan al menos un gen sensible a la dosis, lo que lleva a la presentación de diferentes síndromes o anomalías congénitas. Particularmente las microdeleciones ocurren aproximadamente en 1-2% de todas las anomalías congénitas del recién nacido y en 5% de los pacientes con discapacidad intelectual inexplicable.
Microarray Life Test® es una prueba genética que permite detectar ganancias o pérdidas de material genético submicroscópico
Debido a su tamaño submicroscópico, este tipo de alteraciones cromosómicas son difíciles de detectar mediante métodos citogéneticos convencionales (resolución 5-10 Mb), por lo que es necesario recurrir a otro tipo de técnicas como el microarreglos.
Microarray Life Test® detecta el material genético submicroscópico, con una resolución mucho mayor de la que se puede observar en un cariotipo convencional.
Beneficios
Alta especificidad y sensibilidad.
Permite la detección de aneuploidías (como la trisomía 21/síndrome de Down) y de triploidías
Identifica ganancias y pérdidas submicroscópicas no balanceadas en regiones que se sabe están asociadas con síndromes genéticos bien caracterizados.
Resolución 350 K con detección de deleciones de 1 Mb y duplicaciones de hasta 2 Mb (ideal para el análisis prenatal y/o en productos de aborto).
¿Quién o
cuándo puede realizarse?
Diagnóstico prenatal en embarazos de alto riesgo o tras hallazgos ultrasonográficos.
Confirmación de resultado positivo por tamizaje no invasivo de ADN fetal, o cariotipos alterados (cromosomas marcadores, definir puntos de rupturas en translocaciones aparentemente balanceadas).
Abortos recurrentes.
Parejas con antecedente de feto afectado por múltiples malformaciones congénitas.
Sospecha de síndrome genéticos relacionados a microdeleción/duplicación.
Actualmente recomendado por las guías americanas de ginecología y obstetricia para ofrecerse a todas las mujeres sometidas a un diagnóstico prenatal, sin importar la edad materna.
Comprender la causa de una pérdida fetal puede ser invaluable, ya que permite proporcionar una mejor estimación del riesgo de recurrencia para una pareja, así como enfocar los estudios necesarios para la planeación de un nuevo embarazo.
Tipo de muestra
Líquido amniótico.
Tejido de aborto.
Incluye
Dos consultas con un
médico genetista pre y post estudio. *
Kit para la toma de muestra (envío).
Recolección (muestra) dentro de la República Mexicana.
Entrega de resultados
Constitutional
Prenatal
Deepdive
15 Días hábiles
8 Días hábiles
19 Días hábiles
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Consulte a su médico
Referencias
1. Esparza-García E, Cárdenas-Conejo A, Huicochea-Montiel JC, Aráujo-Solís MA. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico. Rev Mex Pediatr 2017; 84(1):30-39.
2. Bedei I, et al. Chances and Challenges of New Genetic Screening Technologies (NIPT) in Prenatal Medicine from a Clinical Perspective: A Narrative Review. Genes 2021, 12, 501.
3. Sahoo T, Dzidic N, Strecker MN, et al. Comprehensive genetic analysis of pregnancy loss by chromosomal microarrays: outcomes, benefits, and challenges. Genet Med. 2017;19(1):83-89.
4. Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine. Committee Opinion No.682: Microarrays and Next-Generation Sequencing Technology: The Use of Advanced Genetic Diagnostic Tools in Obstetrics and Gynecology. Obstet Gynecol. 2016 Dec;128(6):e262-e268. doi: 10.1097/AOG.0000000000001817.