Cada individuo posee dos copias de cada uno de sus genes*, una heredada por la madre y la otra por el padre. Un portador es una persona que posee y es capaz de transmitir una copia de sus genes con una mutación genética específica asociada a una enfermedad. Cuando los genes afectados se relacionan a rasgos recesivos, la persona debe haber heredado sus 2 copias mutadas para desarrollar la enfermedad. En estos casos, el individuo portador que posee una copia normal y una copia con la mutación no presentará la enfermedad, sin embrago, si dos personas portadoras tienen un hijo, este sí podría llegar a tenerla.